Movimento Saúde

Doenças que afetam 65 pessoas em 100 mil são consideradas pela Organização Mundial da Saúde como Doenças Raras, e são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.

Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com atendimento integral, incentivos financeiros e custeio pelo SUS.

Panorama das Doenças Raras

De acordo com o Ministério da Saúde, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.

As enfermidades acometem 13 milhões de brasileiros, e para 95% delas não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação.

Um dos fatores mais complicativos é o diagnóstico. Um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes, o que acarreta em diagnóstico tardio na maioria dos casos. As doenças raras atingem predominantemente crianças e jovens (75%). O diagnóstico em crianças de 5 anos, muitas vezes já é tardio.

Cerca de 3% dos casos e doenças raras tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas; 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

O Paraná possui o cadastro Síndrome e Doenças Raras (Sidora), criado pela Secretaria de Estado da Saúde, em parceria com a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe). O banco de dados estadual busca  identificar quem são os portadores e onde estão sendo tratados, informações que permitem um acompanhamento mais próximo.

A importância da iniciativa é evidenciada no Dia Mundial da Doença Rara, com o objetivo de sensibilizar a população, órgãos responsáveis pela saúde pública, médicos e especialistas na área para os tipos de doenças raras existentes e a dificuldade que as pessoas enfrentam para conseguir um tratamento ou cura. A data é celebrada em oitenta países e, no Brasil, foi instituída pela Lei 13.693, de 2018.

Não existe banco de dados oficial no país sobre essas enfermidades. O cadastro estadual Sidora tem hoje 476 pessoas cadastradas, 231doenças/síndromes identificadas, em 149 municípios. As doenças cadastradas de maior incidência no Estado são a fenilcetunúria, deficiência de biotinidase, porfiria e mucopolissacaridose.

FENILCETUNÚRIA  - Dificuldade do organismo em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Este aminoácido está presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico.

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE (DB)  - É uma doença metabólica hereditária, em que o organismo não consegue fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.

PORFIRIA – É um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.

MUCOPOLISSACARIDOSE – São doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos.

ESPECIALIZADOS- A doença rara é considerada de origem genética e não genética e a linha de cuidado às pessoas com essas enfermidades é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, do Sistema Único de Saúde (SUS).

Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 19 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento distribuídos nos estados. No Paraná são dois, o Hospital Pequeno Príncipe, habilitado desde 2016, atendendo pacientes de 0 a 15 anos, e o Complexo Hospital de Clínicas, apto no atendimento a esses pacientes desde 2021.

Em quase seis anos, foram realizados 5.503 atendimentos no Pequeno Príncipe e 154 do Hospital de Clínicas desde o credenciamento junto ao MS.

FEVEREIRO LILÁS – Em 2015 foi instituído no Paraná o Fevereiro Lilás, que promove uma mobilização da sociedade, do Governo e de associações civis quanto à importância do conhecimento sobre Síndromes e Doenças Raras (DR). Um mês dedicado a esta causa.

Conheça algumas dessas doenças:

– Acromegalia;

– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;

– Angioedema;

– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;

– Artrite reativa;

– Biotinidase;

– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;

– Dermatomiosite e polimiosite;

– Diabetes insípido;

– Distonias e espasmo hemifacial;

– Doença de Crohn;

– Doença falciforme;

– Doença de Gaucher;

– Doença de Huntington;

– Doença de Machado-Joseph;

– Doença de Paget – osteíte deformante;

– Doença de Wilson;

– Epidermólise bolhosa;

– Esclerose lateral amiotrófica;

– Esclerose múltipla;

– Espondilite ancilosante;

– Febre mediterrânea familiar;

– Fenilcetonúria;

– Fibrose cística;

– Filariose linfática;

– Hemoglobinúria paroxística noturna;

– Hepatite autoimune;

– Hiperplasia adrenal congênita;

– Hipertensão arterial pulmonar;

– Hipoparatireoidismo;

– Hipotireoidismo congênito;

– Ictioses hereditárias;

– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;

– Insuficiência adrenal congênita;

– Insuficiência pancreática exócrina;

– Leucemia mielóide crônica (adultos);

– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);

– Lúpus eritematoso sistêmico;

– Miastenia gravis;

– Mieloma múltiplo;

– Mucopolissacaridose tipo I;

– Mucopolissacaridose tipo II;

– Osteogênese imperfeita;

– Púrpura trombocitopênica idiopática;

– Sarcoma das partes moles;

– Shua;

– Síndrome de Cushing;

– Síndrome de Guillain-Barré;

– Síndrome de Turner;

– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;

– Talassemias;

– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Dia 28 de fevereiro é mundialmente dedicado à Conscientização sobre Doenças Raras

Com informações do Ministério da Saúde/AEN

Fotos: Agência Senado