Movimento Saúde

De acordo com o Ministério da Saúde, “as Doenças Raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns”.

O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam mais de 5.000 tipos diferentes, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre tantas outras causas.

Compõem este grupo de doenças as anomalias congênitas, os erros inatos do metabolismo, os erros inatos da imunidade, as deficiências intelectuais, entre outras doenças, e a maioria possui algum tipo de componente genético. Algumas das doenças raras têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos.

A grande maioria das doenças raras afeta crianças, mas podem aparecer ao longo da infância ou na idade adulta, afetando diversos sistemas que compõem o organismo humano, podendo causar deficiências e alterações no desenvolvimento.

CARACTERÍSTICAS GERAIS DAS DOENÇAS RARAS

• Doenças raras são enfermidades geralmente crônicas e de baixa frequência na população em geral.
• Apresentam-se, geralmente, com quadros de adoecimento progressivos, degenerativos e incapacitantes.
• Têm necessidades assistenciais complexas em termos de diagnóstico, tratamento ou acompanhamento
• Necessitam de cuidados contínuos e ações integradas, multidisciplinares e multiprofissionais.
• Podem causar elevado sofrimento físico e psicossocial para os indivíduos e famílias.
• Constituem um grupo numeroso e diverso de problemas de saúde.

DÚVIDAS FREQUENTES

1. Quais são os serviços habilitados em Doenças Raras?

Atualmente há 36 estabelecimentos habilitados como serviços de doenças raras.

2. Quantas pessoas com Doenças Raras existem no Brasil?

Os sistemas de informação atuais não registram quantidade de atendimentos de pessoas com determinada condição, quantidade de pessoas em acompanhamento específico e nem quantidade de pessoas que realizaram processos cirúrgicos. O que há na Bases de Dados do Sistema de Informações Hospitalares (SIH/SUS) e do Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS) é o registro da produção aprovada dos atendimentos, internações e de procedimentos realizados pelos serviços do SUS.

3. Quais são as Doenças Raras que possuem PCDT?

Atualmente existem 62 documentos publicados pelo Ministério da Saúde, entre Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), Protocolos de Uso e Diretrizes Brasileiras/Nacionais, que orientam acerca da abordagem e cuidado de doenças raras no âmbito do SUS (arquivo em anexo).

4. Quais são os medicamentos fornecidos no SUS?

A Relação Nacional de Medicamentos Essenciais (Rename) é um importante instrumento orientador do uso de medicamentos e insumos no SUS. Nela estão descritos os medicamentos oferecidos em todos os níveis de atenção e nas linhas de cuidado do SUS, proporcionando transparência nas informações sobre o acesso aos medicamentos da rede. A publicação apresenta a lista de medicamentos e insumos disponibilizados no SUS de acordo com as responsabilidades de financiamento, proporcionando transparência e fortalecendo o Uso Racional de Medicamentos.

5. O que é uma Linha de Cuidado?

As Linhas de Cuidado caracterizam-se por padronizações técnicas que explicitam informações relativas à organização da oferta de ações de saúde no sistema, nas quais:

Descrevem rotinas do itinerário do paciente, contemplando informações relativas às ações e atividades de promoção, prevenção, tratamento e reabilitação a serem desenvolvidas por equipe multidisciplinar em cada serviço de saúde

Viabilizam a comunicação entre as equipes, serviços e usuários de uma Rede de Atenção à Saúde, com foco na padronização de ações, organizando um contínuo assistencial.

6. De onde vem o dinheiro que financia tratamentos no SUS?

No que tange ao tratamento não medicamentoso o investimento se dá por meio dos blocos de financiamento de Média e Alta Complexidade e do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação. Mas o montante direcionado para cada doença rara não é possível identificar por meio dos sistemas visto que o Ministério da Saúde repassa os recursos aos estados, municípios e Distrito Federal e são esses entes que efetivam as despesas realizadas

7. Qual o valor investido pelo Governo Federal em doenças raras?

Estima-se que entre 2016 e 2022 o Ministério da Saúde destinou o montante aproximado de R$ 4 bilhões para Doenças Raras.

8. Quanto tempo dura o tratamento de uma Doença Rara pelo SUS?

O Projeto Terapêutico Singular desses pacientes deverá ser traçado de forma individual pela equipe de saúde que presta assistência ao paciente. Assim, não é possível mensurar o tempo ou o tipo do tratamento visto que pode variar de paciente para paciente.

EXEMPLOS DE DOENÇAS RARAS

• Distrofia muscular de Duchenne

     Doença genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca

• Fibrose cística

     Doença genética congênita que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo

• Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

    Doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela inervação dos músculos

IMPACTO NA QUALIDADE DE VIDA

Algumas doenças raras podem ter pouco impacto na qualidade de vida de quem as desenvolve, mas há muitas destas condições que podem ser graves e até levar a morte. Os sinais e sintomas de parte dessas condições pode se confundir com doenças comuns, o que pode atrasar seu diagnóstico, o que as torna um desafio para o Sistema Único de Saúde, uma vez que coexistem com epidemias e outros agravos de saúde que afetam a população brasileira.

Devido a raridade de sua ocorrência, muitas equipes de saúde podem ter algum grau de dificuldade em estabelecer diagnóstico preciso e cuidados de saúde adequados. O contato da maioria dos profissionais de saúde com estas condições também é raro, à exceção de algumas especialidades que têm contato mais frequente com este tipo de doença, como é o caso dos médicos e dos enfermeiros geneticistas, e de alguns profissionais que trabalham em centros de pesquisa ou em hospitais universitários. Há alguns sinais de alerta em pediatria (por exemplo, alterações em crescimento ou desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição, problemas respiratórios ou gastrintestinais frequentes) ou no atendimento de adultos que podem chamar atenção da equipe sobre alguma doença não corriqueira em curso.

Para grande maioria das condições raras, os tratamentos são direcionados para manutenção da qualidade de vida e para redução de sinais e sintomas. Existem poucos tratamentos medicamentosos específicos e eficazes, o que significa que as abordagens de cuidado à uma pessoa com doença rara envolverão nutricionista, fisioterapeuta, odontólogo, psicólogo, assistente social, terapeuta ocupacional, farmacêutico, fonoaudiólogo, enfermeiros, técnicos e médicos nas mais diversas especialidades.

Muitas condições raras são condições crônicas complexas (ainda que possam ter episódios agudos) e requerem abordagens assistenciais complexas em termos de cuidados e oferta de serviços de saúde. Condições crônicas complexas têm sido definidas como aquelas que têm duração maior que 12 meses, que afetam um órgão ou sistema de forma grave, que requerem atenção e acompanhamento especializado, que estão fora de perspectiva de cura e que têm alto custo e impacto para as pessoas afetadas, para as famílias e para os sistemas de saúde. Seu acompanhamento perpassa todos os níveis de atenção de saúde.

Fonte: Ministério da Saúde